Las enfermedades raras, junto con las enfermedades olvidadas, se han convertido en un tema de creciente interés para los múltiples agentes de los sistemas de salud, debido a la complejidad de los diagnósticos y tratamientos de los pacientes que las sufren. Justamente, el estudio de las enfermedades raras puede ser discreto con la paradoja de la rareza: al considerarlas por separado, estas afectan a un porcentaje mínimo de la población mundial, pero en conjunto afligen a muchas personas, lo que implica un problema importante de salud pública. Este libro es el resultado de un esfuerzo colectivo para entender y visibilizar la carga multidimensional de quienes padecen una enfermedad rara. En este sentido, su objetivo es mitigar el desconocimiento de los médicos generales en Colombia para que puedan diagnosticar y tratar mejor a sus pacientes. Por eso, no solo presenta la información existente sobre las enfermedades raras y el evidente vacío sobre su entendimiento, sino que propone una forma de llenarlos desde la
